האם בדיקות גנטיות יכולות לסייע בהתמודדות עם קוליטיס כיבית?

מחלת קוליטיס כיבית משתייכת לקבוצת מחלות המעי הדלקתיות המתפרצת לרוב בגילאי 15-30 או בגילאי 60-80. המחלה עשויה להופיע במספר אזורים במערכת עיכול התחומים בין פי הטבעת למעי הדק הסופי. בקרב כ-50% מהחולים בקוליטיס, המחלה פוגעת באזור המעבר שבין הרקטום לסיגמא.

מאפייני המחלה

המחלה משתנה בחומרתה בין חולים שונים וכן התסמינים מופיעים במהלך התקפים כאשר המחלה מתאפיינת בתקופות של התפרצות או התלקחות וביניהן תקופות של רגיעה ורמיסיה בהן המחלה רדומה. את התלקחות המחלה או נסיגתה, ניתן לאבחן כעת באמצעות בדיקה ביתית פשוטה ומהירה הנעשית בבית החולה ותוצאותיה מדווחות באופן מיידי, באמצעות אפליקציה לצוות הרפואי המטפל בחולה. להרחבה בנושא: בדיקה ביתית לאבחון התלקחות קרוהן וקוליטיס.

מחלת הקוליטיס מכילה רכיב גנטי, אך הוא מובהק פחות בהשוואה למחלת הקרוהן המוזכרת לרוב באותה הנשימה. באופן כללי כ-7%-11% ממקרי המחלה נקשרים להיסטוריה משפחתית ועל פי המחקרים האחרים בתחום עולה כי קיים סיכוי של 5% בקרב חולי הקוליטיס ללידת צאצא אשר יסבול מהמחלה אף הוא במהלך חייו. במידה ושני ההורים חולים קוליטיס, קיים סיכון של 1 ל-3 להביא צאצא אשר יחלה במחלה.

מעורבות גנטית

קוליטיס כיבית אינה מחלה גנטית קלאסית ועד היום טרם מופו כל המוטציות הגנטיות אשר עלולות לגרום להתפרצות המחלה. מעבר לגורם התורשתי, מעורבים במחלה גורמים נוספים כגון אלה הסביבתיים והחיסוניים, אולם החוקרים מעידים כי אנשים עם נטייה גנטית יפתחו את המחלה בסבירות גבוהה יותר בהשוואה לאנשים ללא נטייה גנטית באותם התנאים. החוקרים סבורים כי בקרב החולים בקוליטיס כיבית חלים שינויים בגנים האחראים על תפקוד מערכת החיסון ועל בקרתה כאשר הביטוי לליקוי הגנטי עשוי להופיע במספר אופנים.

במהלך השנים האחרונות החוקרים זיהו יותר מ-70 שינויים גנטיים אשר לוקחים חלק בהיווצרות מחלת קוליטיס כיבית. על אף האבחנה כי לגורם הגנטי ישנה השפעה על היווצרות המחלה, קיים קושי לאתרו בבדיקות גנטיות משום שהמחלה תלויה במספר רב של גורמים אשר שילוב שלהם גורם להתפרצותה. המחקר הרפואי זיהה מספר גנים הקשורים לתגובה של מערכת החיסון לזיהומים שונים הם נמצאו כקשורים למחלת קוליטיס.

אבחון

בדיקות המעבדה השונות המקובלות כיום אינן מאפשרות זיהוי ממצאים ספציפיים לקוליטיס אלא מרמזים בלבד על קיומה. הממצאים המרמזים על מחלה כוללים אנמיה, מדדי דלקת מוגברים ורמת חלבון נמוכה בדם.

בדיקות הדם אינן מאפשרות לאבחן באופן וודאי את הקוליטיס והדרך היחידה לקבלת אבחנה מדויקת היא באמצעות בדיקת קולונוסקופיה במהלכה מוחדר סיב אופטי למעי הגס דרך פי הטבעת ובאמצעותו ניתן לקחת ביופסיה מאזורים שונים לאורך המעי. בדיקת הביופסיה מאפשרת באמצעות מיקרוסקופ להבדיל בין קוליטיס כיבית לבין דלקת במעי הנובעת מזיהום.

בדיקות גנטיות והיסטוריה משפחתית

במהלך האבחון ולאחר זיהוי חשד קיום קוליטיס כיבית, מומלץ לחקור אחר השושלת המשפחתית ולזהות קרובי משפחה אשר סבלו מהמחלה או ממחלות כרוניות דומות כגון קרוהן או ממחלות מעי דלקתיות אחרות. ברוב המקרים ההיסטוריה המשפחתית אינה מאפשרת אבחון מלא וודאי של המחלה, אך קיימות עדויות וראיות מדעיות אשר מוכיחות כי בדיקות גנטיות עשויות להיות משמעותיות בזיהוי הסבירות של החולים לפתח סיבוכים לטווח ארוך.

מסיבות אלה, בדיקות גנטיות משולבות בתהליך האבחון של הקוליטיס הכיבית, אולם אין די בהן כדי לזהות באופן וודאי את המחלה ונדרשים אינדיקטורים נוספים ובדיקות נוספות. הבדיקות הגנטיות עשויות לסייע לרופא בהתאמת הטיפול הנכון ביותר עבור כל מטופל בהתאם להיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלו.

דילוג לתוכן