מהו גסטרוסכיזיס?

בדומה ליתר מערכות הגוף בעובר, התפתחות מערכת העיכול מורכבת ומסובכת, וכוללת מספר שלבים. בשבועות הראשונים להתפתחותו של העובר עוברת מערכת העיכול סדרת שינויים, הכוללים סיבוב סביב מספר צירים, ויציאה אל מחוץ לבטן.

למעשה, המעיים מתפתחים מחוץ לגופו של העובר, וחוזרים לאחר מכן אל תוך חלל הבטן. לעיתים, תהליך החזרה איננו מושלם במלואו, וחלק קטן ממערכת העיכול נותר מחוץ לבטן, גם בשלבי התפתחות מתקדמים יותר, ואף לאחר הלידה.

גסטרוסכיזיס מתאר מום מולד בעובר, בו נותר פגם בדופן הבטן, וחלק ממערכת העיכול נותר מחוצה לה. משמעות השם ביוונית הוא "מעיים מפוצלים" (גסטרו – של המעיים ומערכת העיכול, סכיאזיס – מפוצל, כמו במילה סכיזופרניה – מחשבה מפוצלת).

בגסטרוסכיזיס הפגם הבטני מצוי בצד הטבור (לרוב בצד ימין), וקטן בדרך כלל משני סנטימטר. גסטרוסכיזיס איננה מחלה תורשתית או גנטית. הפגם לא נגרם משינוי גנטי בהורים או בעובר. קיים סיכון לחזרה של המום בהריונות הבאים, אך סיכון זה נמוך למדי, ועומד על אחוזים בודדים בלבד.

גסטרוסכיזיס נפוץ יותר בבנים. מעריכים ששכיחות התופעה נעה סביב 1 לכל 10,000 לידות. ידועים מספר גורמי סיכון המעלים במקצת את הסיכוי ללקות בגסטרסכיאזיס:  שתיית אלכוהול בהריון, עישון, גיל אם צעיר, זיהום בהריון, ונטילת תרופות ממשפחת ה–NSAID’s. עם זאת, השפעתם של גורמים אלו קטנה למדי.

למה זה קורה?

לא ידוע בוודאות מה גורם להתפתחות גסטרוסכיזיס. מספר הצעות המתארות פגיעה בהתפתחות מערכת העיכול הוצעו כהסבר לתופעה. הסברים שונים מציעים פגיעה בכלי דם עובריים, הפרעות בהתמיינות של תאים בעובר, קרע בשק השפיר של העובר סביב לטבור, פגיעה בשק החלמון, פגיעה בקיפול וסיבוב מערכת העיכול העוברית, ועוד.

חשוב להבחין בין גסטרוסכיזיס לבין מצב דומה, הנקרא אומפלוצלה. גם באומפלוצלה נותרים חלק מהמעיים מחוץ לבטן, אלא שבניגוד לגסטרוסכיזיס הפגם ממוקם בטבור, בדרך גדול יותר, ולעיתים קרובות גם מלווה במומים נוספים בעובר.

באומפלוצלה מכוסים המעיים בפריטונואום, בניגוד למעיים החשופים המופיעים בגסטרוסכיזיס.

כיצד מאבחנים גסטרוסכיזיס?

האבחנה הראשונית של גסטרוסכיזיס נעשית בבדיקות אולטרא-סאונד במהלך ההיריון. כחלק מבדיקות האולטרא סאונד הסורקות את איברי העובר ושלמותם, ניתן להבחין גם בפגם בדופן הבטן ומערכת העיכול.

בדיקות אולטרא סאונד כאלו יכולות לזהות פגם בדופן הבטן החל משבוע 12 בערך, בשלבים מאוחרים יותר בהריון המעיים נראים מעובים ומורחבים כתוצאה מחשיפה מרובה למי השפיר. ניתן להיעזר באבחנה גם בבדיקת הדם (התבחין המשולש) עם בדיקת החלבון אלפא-פטו-פרוטאין.

כאשר מתגלה גסטרוסכיזיס בעובר רצוי לבצע מעקבים תכופים באמצעות בדיקות אולטרא-סאונד, ולהפנות את הזוג ללידה במרכז רפואי מתאים, עם כירורגים בעלי הכשרה בטיפול במום זה.

טיפול בגסטרוסכיזיס

חשוב לטפל במהירות ובזריזות בתינוק שנולד עם גסטרוכיאזיס. תינוק שאובחן כסובל מגסטרוסכיזיס בבדיקות טרום לידתיות יכול להיוולד בלידה רגילה או בניתוח קיסרי, תוך כדי השגחה מתאימה.

הטיפול הדפניטיבי הוא תיקון הפגם בדופן עם הכנסת המעי לתוך חלל הבטן. התיקון בניתוח נעשה על ידי כירורג ילדים המתמחה בטיפול במקרים כאלו.

לעיתים קרובות יש צורך במספר ניתוחים כדי להגיע לתוצאה משביעת רצון. שיטות חדשות נועדו לאפשר החזר של המעי תוך כדי הפחתת הטראומה הכירורגית לתינוק ככל הניתן. לאחר ההחזרה נשאר התינוק באשפוז ובהשגחה עד לתפקוד טוב של מערכת העיכול.

בטיפול מתאים ונכון התינוק יכול להבריא לגמרי, ללא פגיעה משמעותית בהמשך חייו הבוגרים.

דילוג לתוכן