תסמונת פץ-יגר הינה תסמונת פוליפוזיס עם פוליפים מסוג המרטומה, אשר מערבת את המעי הדק, המעי הגס ומערכת העיכול העליונה. ילדים הלוקים בתסמונת פץ יגר, נוטים לפתח נקודות כהות על השפתיים, מסביב לפה ובחלל הפה, ליד העיניים והנחיריים וכן מסביב לפי הטבעת. כמו כן, תיתכן הופעה של נקודות כהות בכפות הידיים והרגליים.
ברוב המקרים הנקודות מופיעות במהלך שנות הילדות ונוטות להיעלם עד לבגרות. בנוסף לכך, כפי שציינו, הסובלים מתסמונת פץ יגר נוטים לפתח פוליפים רבים בבטן ובמעיים במהלך הילדות ושנות ההתבגרות. בין היתר הפוליפים עשויים לגרום לכאבי בטן, חסימות מעיים ודימומים כרוניים ממערכת העיכול.
מעבר לכל זה, הנוכחות של הפוליפים במערכת העיכול מעמידה את הלוקים בתסמונת פץ יגר בסיכון מוגבר לסבול מסוגים שונים של גידולים סרטניים לאורך החיים. הגידולים השכיחים ביותר מהם סובלים הלוקים בתסמונת פץ יגר הם גידולים של מערכת העיכול, הלבלב, צוואר הרחם, השחלות וסרטן השד. שכיחות התסמונת אינה ידועה בבירור אך לפי ההערכות השכיחות נעה בין 1:25000 ל- 1:300000.
אילו גנים מקושרים לתסמונת פץ יגר?
רוב המקרים של תסמונת פץ יגר הם תוצאה של מוטציות בגן STK11 (שמו המלא של הגן הוא serine/threonine kinase 11 ולעתים הוא נקרא גם LKB1) הממוקם על כרומוזום 19. גן זה מקודד ליצירת אנזים שתפקידו לבקר חלוקה לא מבוקרת של תאים. כאשר קיימת מוטציה בגן זה, אין הוא מסוגל לייצר אנזים הפועל בצורה תקינה וכתוצאה מכך האנזים הנוצר לא מסוגל לבקר חלוקה מהירה מדי ולא מבוקרת של תאים.
עד כה התגלו יותר משלוש מאות מוטציות שונות בגן זה, אך יש לציין כי ישנו אחוז מסוים של חולים בתסמונת פץ יגר שלא סובלים ממוטציה בגן זה. בקרב חולים אלה גורם המחלה אינו ידוע, כך שייתכן מאוד כי בעתיד יתגלו גנים נוספים הקשורים למחלה.
המוטציה בגן זה מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית ולכן די בכך שהורה אחד יעביר עותק פגום לצאצא, בשביל שיסבול מהתסמונת. רק מחצית מהחולים ירשו את המוטציה מאחד ההורים בעוד שבמחצית השנייה מדובר על מוטציה טרייה (de novo) שהתפתחה בצאצא לשני הורים שאינם נשאים.
כיצד מאבחנים את תסמונת פץ יגר?
האבחנה מבוססת בראש ובראשונה על שלושה קריטריונים קליניים להלן: היסטוריה משפחתית של תסמונת פץ יגר, נגעים עוריים כהים הנקראים בלעז Mucocutaneous lesions ופוליפים מסוג המרטומות במערכת העיכול. בדרך כלל קיום של שניים מתוך שלושת הקריטריונים שהוזכרו לעיל מהווים בסיס איתן מספיק בשביל לקבוע את האבחנה.
בנוסף לכך, ניתן לבצע בדיקה גנטית מולקולרית לאבחון התסמונת. סך הכול בין תשעים למאה אחוז מהנבדקים שאובחנו בהתבסס על הקריטריונים הקליניים, אכן נושאים את המוטציה הרלוונטית הידועה בחומר הגנטי שלהם.
גיל האבחנה הממוצע הוא עשרים ושלוש אך כבר לאחר הלידה ניתן לרוב לזהות את הנגעים העוריים. בסביבות גיל ההתבגרות כבר ניתן לזהות את הנגעים העוריים בכפות הרגליים והידיים.
אילו סיכונים טומנת בחובה התסמונת?
הסיכונים המקושרים לתסמונת פץ יגר כוללים בעיקר נטייה לפתח גידולים סרטניים באזורים מסוימים בגוף. אמנם פוליפים מסוג המרטומה הינם בעלי פוטנציאל נמוך מאוד יחסית להפוך לממאירים, אך הלוקים בתסמונת פץ יגר נמצאים בסיכון מוגבר לסבול מגידולים סרטניים באיברים שהוזכרו לעיל (לבלב, כבד, ריאות, שדיים ועוד).
בחלק ניכר מהמקרים החשד לקיום התסמונת עולה על רקע אירוע של חסימת מעיים כתוצאה מהתפשלות מעי, המהווה גורם תמותה שכיח יחסית בקרב הלוקים בתסמונת.