מחלות גנטיות במערכת העיכול

טיפול הומאופתי
הומאופתיה מטפלת בסיבות והשורשים של הבעיות , וכך האדם מבריא ומגיע לריפוי אמיתי.
רוצים לשמוע עוד על טיפול הומאופתי השאירו פרטים

ישנן לא מעט מחלות שיכולות להתפתח במערכת העיכול ובהתאם גם מגוון רחב ביותר של גורמים שמובילים להתפרצות המחלות השונות. במאמר שלפניכם נפרט אודות מספר תסמונות גנטיות שמגדילות את הסיכוי לסבול מגידולים סרטניים במערכת העיכול. חשוב להבחין בין תסמונות אלה לבין מחלות אחרות בדרכי העיכול הנקראות מחלות מולטיפקטוריאליות כמו לדוגמה קרוהן או קוליטיס כיבית.

קרוהן או קוליטיס כיבית הן מחלות שבהן המרכיב הגנטי משחק תפקיד מסוים בלבד או ליתר דיוק, מחלות שכדי שיתפרצו, הנטייה הגנטית צריכה לפגוש בתנאים הסביבתיים המתאימים. במאמר שלפניכם נפרט אודות מחלות בהן המרכיב הגנטי הוא המרכיב המרכזי, כמו לדוגמה תסמונת FAP שגורמת להתפתחות של סרטן במעי הגס בקרב קרוב למאה אחוז מהלוקים בה, ללא קשר להרגלי העישון שלהם, לאורח החיים, לתזונה שלהם ועוד.

תסמונת HNPCC

תסמונת זו מאופיינת בהתפתחות של גידולים במעי הגס לפני גיל חמישים ללא עדות לריבוי פוליפים. כאשר ידוע שקיים סיפור משפחתי של תסמונת HNPCC, מומלץ לאתר את בני המשפחה הנמצאים בסיכון ולהתחיל לעקוב אחריהם החל מגיל עשרים.

הכוונה היא לבדיקות אנדוסקופיות תקופתיות בהן נעשים ניסיונות לאתר התפתחות של פוליפים במעי הגס. יש לציין כי המעקב צריך להיות רב מערכתי וזאת כיוון שכיום ידוע שהגידולים יכולים להתפתח גם במערכות נוספות כמו לדוגמה במערכת הרבייה, במערכת העיכול העליונה, בלבלב, בדרכי השתן ועוד.

תסמונת פץ יגר

תסמונת פץ יגר היא תסמונת פוליפוזיס (תסמונת המאופיינת בריבוי של פוליפים במערכת העיכול) המערבת הן את מערכת העיכול העליונה, הן את המעי הדק והן את המעי הגס. גם במקרה הזה ישנו סיכוי למעורבות של מערכות פיזיולוגיות נוספות בדגש על מערכת המין הזכרית והנקבית, השדיים והלבלב ולפיכך החולים צריכים לעבור בדיקות סקר תקופתיות באופן קבוע, כשבין היתר מדובר בממוגרפיה אחת לשנה החל מגיל עשרים וחמש, CT או MRI של הלבלב אחת לשנה, גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה אחת לשנתיים ועוד.

התסמונת נגרמת בשל מוטציה בגן הממוקם על כרומוזום 19 הנקרא STK11. המוטציה עוברת בהורשה אוטוזומלית דומיננטית כך שהחולה נמצא בסיכון של חמישים אחוז להעביר את המחלה לכל צאצא.

תסמונת FAP

תסמונת FAP – תסמונת פוליפוזיס משפחתית מאופיינת בהתפתחות של עשרות פוליפים מסוג אדנומה במעי הגס, המאובחנים לראשונה בדרך כלל בעשור השני לחיי החולים. הפוליפים הולכים ומתרבים במהלך השנים, כשבשלבים המתקדמים ניתן למצוא מאות ואפילו אלפי פוליפים במעי הגס של החולים.

פוליפים מסוג אדנומה יכולים להפוך לגידולים סרטניים ולכן למעקב ולטיפול בחולים ישנה חשיבות רבה עוד לפני ההתפתחות של הגידול הראשון. בנוסף לכך, הפוליפים מתפתחים בחלק מהחולים גם במעי הדק, במערכת העיכול העליונה ובאיברים נוספים.

חשוב להבין כי בקרב רוב החולים בתסמונת FAP עד גיל ארבעים או חמישים, לפחות בפוליפ אחד יתרחש תהליך של התמרה סרטנית וכמעט מאה אחוז מהחולים יסבלו מסרטן המעי הגס בשלב זה או אחר של חייהם.

תסמונת פוליפוזיס של הנעורים

תסמונת תסמונת פוליפוזיס של הנעורים מאופיינת בהתפתחות של פוליפים מסוג המרטומה במערכת העיכול העליונה, במעי הדק ובמעי הגס. פוליפים מסוג המרטומה יכולים להפוך לפוליפים מסוג אדנומה, שיכולים כאמור להתפתח לכדי גידולים סרטניים.

בקרב חולים אלה יש להתחיל את המעקב האנדוסקופי בשלב מוקדם יחסית, החל מהעשור השני לחיים (מומלץ להתחיל לבצע קולונוסקופיה וגסטרוסקופיה החל מגיל חמש עשרה) ולהסיר באופן ממוקד את הפוליפים על מנת למנוע את ההתמרה הסרטנית שלהם. את הבדיקות האנדוסקופיות יש לבצע אחת לשנה אם נמצאו פוליפים ואחת לשנתיים אם לא נמצאו פוליפים.

מידע נוסף בנושא מחלות גנטיות באתר genes.co.il

דילוג לתוכן