תסמונת פוליפוזיס של הנעורים היא הפרעה גנטית המאופיינת על ידי צמיחה של פוליפים רבים במערכת העיכול, בדגש על המעי הגס. בדרך כלל הלוקים בתסמונת פוליפוזיס של הנעורים מפתחים פוליפים במעי הגס עוד בטרם הגיעם לגיל עשרים, אך חשוב כבר בשלב הזה לציין כי שמה של התסמונת לא נגזר מגיל הופעת הפוליפים, אלא ממאפייני הרקמה ממנה צומחים הפוליפים.
קיימת שונות רבה מאוד בכמות הפוליפים המתפתחים במערכת העיכול של הסובלים מפוליפוזיס של הנעורים, הנעה בין פוליפים בודדים לכמה מאות פוליפים. הפוליפים עשויים לגרום לדימומים ממערכת העיכול, אנמיה, כאבי בטן, שלשולים ועוד.
כחמישה עשר אחוז מהלוקים בתסמונת סובלים במקביל מהפרעות נוספות כשבין היתר מדובר במומים מולדים במוח או בלב, חך שסועה, עודף אצבעות או בהונות, מומים מולדים בדרכי השתן או במערכת המין ועוד.
כיצד התסמונת מועברת בתורשה?
תסמונת פוליפוזיס של הנעורים יכולה להתפתח באופן ספורדי או לעבור בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. ישנם שני גנים שמוטציות בהם יכולות לגרום לתסמונת פוליפוזיס של הנעורים: BMPR1A ו- SMAD4. סך הכול שכיחות התסמונת עומדת על 1:100000.
מה היא הפרוגנוזה של הלוקים בתסמונת פוליפוזיס של הנעורים?
באופן עקרוני, רוב הפוליפים האופייניים ללוקים בתסמונת פוליפוזיס של הנעורים הינם שפירים. עם זאת, ממאירות בהחלט יכולה להתרחש לאחר תהליך של התמרה סרטנית שבו גידול שפיר הופך לממאיר. הסיכון המצטבר לגידול סרטני המהווה את מנת חלקם של הלוקים בתסמונת פוליפוזיס של הנעורים עומד על שלושים ותשעה אחוז.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
התסמונת מאובחנת כאשר לנבדק יש יותר מחמישה פוליפים מסוג juvenile polyps ברקטום או במעי הגס וכאשר מאובחנים פוליפים מסוג זה באזורים שונים נוספים במערכת העיכול או כאשר מופיעים פוליפים מסוג זה ללא ערך סף תחתון כל עוד מאובחנים פוליפים מסוג זה גם בבני משפחה נוספים. פוליפ יחיד מסוג זה נחשב לשכיח יחסית בילדים ואינו מהווה עדות לקיום התסמונת בנבדק.
בכל מקרה שבו התקבלה אבחנה חיובית לקיום התסמונת, בדגש על המקרים בהם האבחנה אוששה באמצעות בדיקה גנטית מתאימה, מומלץ מאוד להמשיך ולבדוק בני משפחה נוספים ולא לשלול את ביצוע הבדיקה מבני משפחה שאינם סימפטומטיים.
שלושה סוגים של פוליפוזיס של הנעורים
- Juvenile polyposis of infancy – הופעה של פוליפים לכל אורך מערכת העיכול בשלב מוקדם מאוד במהלך החיים (בתרופת הינקות). צורה זו היא החמורה ביותר מבין השלוש, שכן היא באה לידי ביטוי בשלשולים חמורים, כשל בשגשוג, אובדן משקל ועוד.
- Generalized juvenile polyposis – התפתחות של גידולים לאורך מערכת העיכול בשלב מאוחר יותר במהלך הילדות, אך בכל מקרה לפני גיל עשרים.
- Juvenile polyposis coli – התפתחות של גידולים אך ורק במעי הגס, גם כן במהלך הילדות אך לא בינקות ובכל מקרה לפני גיל עשרים.
מה הן ההשלכות של אבחון התסמונת?
מאחר ומדובר בתסמונת גנטית, הרי שלא ניתן לטפל בחולים במובן הזה שלא ניתן למנוע את צמיחת הפוליפים. אי לכך, כל שניתן לעשות הוא לפעול על מנת לזהות בשלב המוקדם ביותר האפשרי את ההמרה של גידול שפיר לגידול ממאיר באמצעות ביצוע בדיקות סקר תקופתיות, בדגש על בדיקת קולונוסקופיה כמובן.
בנוסף לכך, ניתן כמובן להמליץ על אורח חיים בריא שיש בו כדי להפחית את הסיכוי לחלות בסרטן במערכת העיכול כשבעיקר מדובר על ביצוע פעילות גופנית באופן קבוע, צריכה של נוגדי חמצון וסיבים תזונתיים בכמות נאותה, הימנעות מעישון, הימנעות מצריכת מוצרי בשר מעובדים דוגמת נקניקים ונקניקיות ועוד.